پایگاه خبری تحلیلی نامه نیوز (namehnews.com) :
پایگاه خبری تحلیلی نامه نیوز (namehnews.com) :
به گزارش نامه نیوز یک متخصص کودکان فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان گفت: بهدلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که بهدلیل عدم تشخیص بهموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبهرومیشوند.
دکتر شهلا فرشیدی گفت: ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائیهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش مییابد. بهطوری که اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند بهتر است در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمام زوجین و حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .
منبع: ایسنا
دیدگاه تان را بنویسید