کشف ژن مرتبط با ناشنوایی

این مطالعه که اوایل این ماه در مجله بین‌المللی Genetics in Medicine منتشر شده است نشان می‌دهد که ژن ABCC1 واریان‌های مرتبط با کاهش شنوایی دارد و نقش مهمی در حفظ عملکرد حلزون گوش ایفا می‌کند.

به گزارش شینهوا،حلزون گوش بخشی از سامانه شنوایی در گوش درونی است که شنوایی موثر را سبب می‌شود.

محققان بیمارستان Xiangya وابسته به دانشگاه «سنترال سوت» در چین متوجه شدند که واریان‌های ژن ABCC1 می‌توانند مانند یک پمپ، مواد سمی و مواد زائد متابولیت را از گوش درونی تخلیه کنند. آنها در آزمایش بر روی موش‌ها متوجه شدند که اختلال عملکرد این واریان‌ها می‌تواند به کاهش شنوایی منجر شود. کاهش شنوایی شایع‌ترین نارسایی حسی است که از هر ۵۰۰ نفر در سراسر جهان یک نفر به آن مبتلا است. افزایش سن و قرار گرفتن مزمن در معرض سر و صداهای بلند از عوامل اصلی ابتلا به کاهش شنوایی هستند.

از زمان کشف چند ژن مرتبط با ناشنوایی در دهه ۱۹۹۰، نقش عوامل ژنتیکی توجه جامعه عملی را به خود جلب کرده است.

کشف مکانیزیم چگونگی عملکرد واریان‌های این ژن منفرد می‌تواند به محققان در ابداع درمان جدیدی برای میلیون‌ها نفر که دچار کاهش شنوایی هستند، کمک کند.

محققان خاطر نشان کردند که اطلاعات آنها پیامدهایی برای تشخیص مولکولی و بالینی کاهش شنوایی در آینده دارد.