آشنایی با شایع ترین بیماری های ژنتیکی ایران

این اختلالات معمولا در زمان تولد بروز می‌کنند اما می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. این اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین نیز ایجاد شوند. هم اکنون میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند؛ بیماری هایی که وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتورهای ایجاد آن است.

واکاویی شایع ترین مشکل ها و بیماری‌های ژنتیکی کشور و جهان باعث شد تا گفت و گویی با پروفسور داریوش فرهود، بنیان گذارعلم ژنتیک ایران، عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران و پژوهشگر حوزه ژنتیک، روان شناسی، انسان شناسی و اخلاق انجام دهیم که در ادامه آن را می خوانید.

بیماری‌های ژنتیکی چه نوع بیماری‌هایی هستند و چگونه ایجاد می شوند؟

بیماری های ژنتیکی، بیماری هایی هستند که بر اساس یک ژن معیوب یا مشکل دار حادث می شوند. بیماری های ژنتیکی از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می رسد. این نوع بیماری ها مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری(مورثی از طریق مادر) هستند.

مهمترین عوامل ایجاد بیماری های ژنتیکی کدامند؟

در حال حاضر عوامل مختلفی در روند و توارث این بیماری ها تاثیر می گذارند. یکی از مهمترین این عوامل ازدواج خویشاوندی است. در جمعیت هایی که بیماری های ژنتیکی وجود دارد، ازدواج خویشاوندی می تواند عامل تشدید کننده شیوع این بیماری باشد. عامل مهم دیگر بسته بودن جمعیت از نظر جغرافیایی ، قومی، مذهبی و ... است.

فراوانی بیماری های ژنتیکی چگونه است؟

معمولا فراوانی یک صفت در جمعیت های بسته تشدید می شود. برخی از این بیماری های ژنتیکی در همان لحظه تولد خودشان را نشان می دهند مانند انواع سندروم ها و بیماری های کروموزومی اما برخی دیگر در لحظه تولد هیچ ناهنجاری بدنی و ظاهری غیری عادی از خود نشان نمی دهند اما در سن 3تا 4 سالگی علایم آن بروز می کند. برخی دیگر از بیماری ها دیر رس هستند مثلا کره هانتینگتون( نام این بیماری به خاطر نوع حرکت بیمار از خود ، از معنی رقص گرفته شده است) که بعد از سن بیست سالگی خودش را نشان می دهد. سندروم cherry red spot myoclonus( ته چشم صورتی گیلاسی رنگ) نیز در سن 30تا 35 سالگی بروز پیدا می کند. بزرگترین عیب این بیماری، بروز این بیماری پس از سن ازدواج و بچه داری است. این ژن به علت دیر تشخیص داده شدن به نسل های بعدی نیز انتقال پیدا می کند.

تاکنون چند نوع بیماری های ژنتیکی در دنیا شناسایی شده اند؟

هم اکنون ما دو نوع بیماری ژنتیکی داریم. نخست، بیماری هایی مانند تالاسمی، هموفیلی و خیلی از بیماری های متابولیک که توسط یک جفت ژن از پدر و مادر به ارث می رسند. نوع دوم شامل بیماری های پلی ژن یا چند ژنی است که طیفی از بیماری ها( خفیف و شدید) را در بر می گیرد. در این نوع، گروهی از ژن ها در کنار یکدیگر باعث به وجود آمدن بیماری می‌شوند؛ انواع حساسیت ها، بیماری های قلبی و عروقی و بعضی بیماری های متابولیک مانند قند و ... در این گروه قرار دارند. تاکنون در حدود 20 هزار بیماری ژنی( نه کروموزومی) گزارش شده است که فراوانی آن حدودا از یک به هزار تا یک به میلیون است. بعضی از این بیماری ها نیز حتی کمیاب تر هستند و برای اولین بار در یک شخص با یک جهش موتاسیونی خودشان را نشان می دهند؛ در حال حاضر هیچ بیماری و صفتی در وجود انسان و دیگر جانوران و حتی گیاهان، نیست که زمینه ژنتیکی نداشته باشد. حتی ابتلای انسان به بیماری های واگیردار ویروسی نیز به زمینه ژنتیکی شان مربوط می شود. ممکن است یک موجی از سرماخوردگی یا تب ویروسی وارد خانواده شود. دو نفر از افراد خانواده به شدت مریض شوند و شدت بیماری در دو نفر دیگر کم باشد اما دو نفر دیگرشان اصلا مبتلا به بیماری نشوند. منهای بیماری های ژنتیکی، یک گروه دیگر به نام بیماری‌های کروموزومی نیز وجود دارند. این نوع بیماری ها به دو علت نقص در تعداد کروموزوم ها و مشکل ساختار کروموزومی( شکستگی، خمیدگی و حلقوی بودن کروموزوم) به وجود می‌آید. در دسته اول ممکن است یک فرد به جای 46کروموزوم، 47 کروموزوم (سندروم داون) یا 45 کروموزوم( ترنر) داشته باشد یا از میزان کروموزم‌های جنسی زیادی(کلاین فلتر) برخوردار باشد؛ اغلب سندروم ترنر در خانم ها و کلاین فلتر درمردان دیده می شود. دسته سوم از بیماری ها نیز به علت ناهنجاری های دوران بارداری بر اثر استفاده از مواد شیمیایی، داروها، پرتو تابی، آلودگی هوا، غذاهای آلوده و ناسالم و حتی در اثر خشونت و ناراحتی های خانوادگی به وجود می آید. مثلا در این دوران ترشح هورمون خشم و خشونت می‌تواند به جنین آسیب برساند؛ اصطلاحا به آن آمبریوپاتی یا جنین آسیبی می گویند. ممکن است در چنین حالتی یا ناراحتی لحظه زایمان، کودک در کانال گیر کند و زایمان با مشکل مواجه شود. مثلا بند ناف دور بچه بپیچد و حالت خفگی بدست بیاورد یا احتمال دارد انگشت کودک به بند ناف گیر کند و تشکیل نشود یا گوش و چشمش دچار مشکل شود. همچنین احتمال دارد به مغز نوزاد اکسیژن نرسد. تنها کافی است 3تا4 دقیقه به مغز نوزاد اکسیژن نرسد تا کودک با ضایعات مشکل دار متولد شود. پس از آن بسیاری دنبال حل این مساله خواهند شد که آیا این بیماری در اثر ژن یا کروموزوم است. در حالی که این بیماری مادرزادی بوده و در لحظه تولد به وجود می آید. تمیز دادن این مشکل ها بعدها برای پزشکان بسیار سخت است.

کدامیک از این بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما شیوع بیشتری دارد؟

از مجموع 20 هزار بیماری ژنی، در حدود 8000 تا 9000 بیماری از طریق والدین به فرزندانشان انتقال پیدا می کند بنابراین احتمال ابتلا به چنین بیماری هایی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است. پس بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، عقب افتادگی، دیستروفی ها عضلانی، ناشنوایی، نابینایی که حاصل ازدواج خویشاوندی است، در ایران زیاد دیده می شود. در حال حاضر با توجه به اینکه کمربند بیماری تالاسمی دور دنیا را فرا گرفته اما در کشور ما به علت ازدواج های خویشاوندی این بیماری شیوع خیلی زیادی دارد؛ همه کشورهای اطراف مدیترانه از پرتغال، اسپانیا، یونان و ایتالیا تا عربستان سعودی و ایران، پاکستان و هندوستان، تایلند، اندونزی و مالزی در این کمربند قرار می‌گیرند.

آزمایش های پیش از ازدواج برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری های ژنتیکی چقدر اهمیتی دارند؟

همانطوری که وقتی کسی می خواهد به مسافرت برود، بهتر است ماشینش را چکاب کامل کند، آزمایش های پیش از ازدواج نیز به این دلیل انجام می گیرند. آزمایش های قبل از ازدواج و نیز مشاوره های ژنتیکی به ما کمک می کند تا بتوانیم با مسایلی که ممکن است مشکل زا شوند، مقابله کنیم. در اصل نوعی پیشگیری است.

این آزمایش ها برای همه افراد یکسانند؟

در ابتدا ما تعدادی سوال داریم که از همه می پرسیم. مثلا می پرسیم آیا در خانواده شما( خواهر، برادر، دایی، خاله، عمو و ...) سابقه بیماری های مختلف وجود دارد یا نه. سپس می پرسیم که آیا به کرات وجود داشته است یا خیر. با توجه به پاسخ ها و بررسی های آنها متوجه می شویم که آیا این دو نفر در گروه خطر به لحاظ ازدواج قرار می گیرند یا خیر. در کشور ما خیلی از افراد نسبت به ازدواج های فامیلی حساسیت دارند و فکر می کنند در هر لحظه ازدواج خویشاوندی، فرزند مشکل خواهد داشت. در صورتی که اینطور نیست. ما جمعا چیزی حدود 10 هزار بیماری ژن داریم. این اصلا کم نیست. یک مشاوره ژنتیکی ساده می تواند از خیلی مسایل جلوگیری کند. یکی از آسانترین و همگانی ترین راه ها همین مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج است.

میزان دقت و صحت آزمایش‌های ژنتیکی در کشور به چه نسبتی است؟ آیا قابل مقایسه با کشورهای پیشرفته است؟

میزان دقت و صحت آزمایش‌های ژنتیکی در ایران قابل مقایسه با همه کشورهای پیشرفته دنیاست چون روش‌های به‌کارگیری این آزمایش‌ها دقیق و مولکولی است. همچنین نتایج آزمایش‌هایی که در کشورمان انجام می‌شود، در همه جای دنیا قابل قبول است. اصولا طب ایرانی و پزشکی در ایران در وضعیت خوب و آبرومندی است. به طور قطع ایران بهترین جایگاه از نظر تحقیقات ژنتیکی و تشخیص بیماری‌ها در خاورمیانه دارد.

منبع: فارس