تاثیر ازدواج‌ فامیلی بر بیماری‌های نقص ایمنی/کشف سه ژن جدید مسئول بروز بیماری

دکتر اصغر ‌آقامحمدی با بیان این که بیماری‌های نقص ایمنی اولیه، گروه متنوعی از بیماری‌های ژنتیکی است که به علت اختلال در سیستم دفاعی بدن انسان (بعلت موتاسیون در ژن های مسئول رشد و تکامل اجزای سیستم ایمنی ) به وجود می‌آیند، گفت: این بیماری‌ها منجر به افزایش استعداد ابتلا به عفونت‌های مکرر، بیماری‌های اتوایمن و بدخیم در مبتلایان می‌شود.

وی افزود: مرکز تحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران تاکنون بیش از ۸۰ طرح تحقیقاتی مصوب دانشگاه علوم پزشکی تهران را اجرا کرده است. یکی از تحقیقات ما در راستای شناخت علل ژنتیکی بیماری‌های نقص ایمنی است که این تحقیق با همکاری‌ علمی پژوهشی دانشگاه‌های هاروارد آمریکا و کارولینسکا سوئد در حال انجام است و تاکنون در آن حدود ۳۰۰ بیمار از نظر ژنتیکی و نقص مولکولی بررسی شدند و در نتیجه همکاری بین المللی در بین بیماران ایرانی بررسی شده تا کنون سه ژن جدید مسئول بروز نقص ایمنی کشف و شرح داده شده است . در مقاله‌ای که این سه ژن جدید معرفی شده اند ، محققین مرکز تحقیقات نقص ایمنی بعنوان نویسندگان همکار مشارکت داشته اند.

عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران با بیان این که مطالعات انجام شده نشان می‌دهد فراوانی بیماری‌های نقص ایمنی در کشورهای اروپایی و آمریکایی با میزان ازدواج خویشاوندی کمتر از یک درصد برابر یک در ده‌هزار نفر است، گفت: پژوهش‌های انجام شده در مرکز تحقیقات نقص‌ایمنی نشان می‌دهد فراوانی بیماری‌های نقص ایمنی در ایران و کشورهای دیگر خاورمیانه بیشتر از کشورهای اروپایی و آمریکایی است.

اکثر بیماری‌های نقص ایمنی از پدر و مادر به کودکان منتقل می‌شود

آقامحمدی با تاکید بر این که مطالعات نشان داده اکثر بیماری‌های نقص ایمنی، از پدر و مادر به بچه‌ها منتقل می‌شود، گفت: یکی از راهکارها این است که خانواده‌ها به دلایل پرهیز از ازدواج‌های خویشاوندی آگاه شوند. اگر زوج خویشاوندی، خیلی اصرار داشتند که با یکدیگر ازدواج کنند حتما قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک انجام دهند. ابتلای کودکان به بیماری‌های نقص ایمنی در آزمایش‌های قبل از ازدواج مشخص نمی‌شود و باید با آزمایش‌های پیچیده و گران‌قیمت ژنتیکی بررسی شوند. ممکن است در زوجی که خویشاوند هستند ژن معیوب وجود داشته باشد و خود آن‌ها هم اطلاعی از این موضوع نداشته باشند.

این استاد دانشگاه ادامه داد: تحقیقات انجام در مرکز تحقیقات نقص‌ایمنی نشان می‌دهد که میزان ازدواج فامیلی در والدین کودکان مبتلا به نقص ایمنی در ایران بر حسب نوع نقص ایمنی بین ۵۸ تا ۷۸ درصد است. اساس بیماری‌های نقص ایمنی، معیوب بودن ژن است. گاهی ممکن است پدرومادر هر دو سالم باشند ولی در خود کودک یک ژن مسئول در رشد و تکامل دستگاه ایمنی دچار موتاسیون شود و کودک مبتلا به نقص ایمنی شود .

آقامحمدی درباره عوامل محیطی تاثیرگذار بر ابتلا به بیماری‌های نقص ایمنی گفت: عوامل متعددی مانند دارو ها ، سوء تغذیه، عفونت های ویروسی ، می‌توانند بطور ثانوی سبب اختلال در سیستم ایمنی شوند. به این گروه از بیماری ها، بیماری های نقص ایمنی ثانویه گفته می شود. سوء تغذیه شدید و عفونت های ویروسی مانند ویروس HIV سبب تضعیف عملکرد سیستم ایمنی و اختلال در بیگانه‌شناسی دستگاه ایمنی و در نتیجه سبب بروز عفونت های مکرر می‌شوند.

رییس مرکز تحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار کرد: بروز بعضی عفونت های ویروس‌ در مادران باردار سبب بروز عفونت در جنین و ایجاد اختلال در در سیستم ایمنی نوزاد می‌شود.

نتایج تحقیقاتی درباه ابتلا به سرطان بیماران دچار نقص ایمنی

وی همچنین اظهار کرد: نشانه‌های بالینی عمده در بیماران مبتلا به نقص ایمنی، عفونت های مکرر و مزمن است که در ارگان های مختلف بخصوص مجاری تنفسی، سرطان و یا بیماری‌های خودایمنی بیشتر است ولی نمی‌توان گفت که بیماران نقص ایمنی حتما دچار ام‌اس می‌شوند اما باید بدانیم پایه و اساس ایجاد بیماری ام‌اس اختلال در ایمنی است. تحقیقاتی در زمینه سرطان داشتیم که نتایج آن نشان داد سرطان‌های بدخیم در بیماران دچار نقص ایمنی نسبت به بقیه افراد جامعه بیشتر وجود دارد.

استاد ایمونولوژی بالینی دانشگاه علوم پزشکی تهران درباره سیستم ثبت بیماری‌های مرکز تحقیقات نقص ایمنی گفت: اولین گزارش ثبت بیماران نقص ایمنی که در سال ۲۰۰۲ در مجله journal clinical immunology منتشر شد در برگیرنده ۴۴۰ بیماری بود که در طی سال‌های ۱۳۶۵ تا ۱۳۸۰ تشخیص داده شده بودند. گزارش دوم در سال ۲۰۰۶ با ثبت ۹۳۰ بیمار و گزارش سوم ثبت بیماران نقص ایمنی در سال ۲۰۱۳ با ثبت ۱۶۹۰ بیمار در همان مجله منتشر شد. گزارش چهارم ثبت بیماران نقص ایمنی در سال ۲۰۱۸ با ثبت ۳۰۵۶ بیمار در مجله journal of clinical immunology منتشر شده است.

منبع: ایسنا