چگونه از انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندمان جلوگیری کنیم؟

بیماری های ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که ژن افراد دچار جهش شود. با این حال جهش ژنتیکی در همه موارد به بیماری های ژنتیکی منجر نخواهد شد. انواع مختلفی از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش ژن ها وجود دارد. این بیماری ها شامل تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی می باشند. ژن ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد سلولی و ویژگی هایی است که شما را منحصر به فرد می کند.

شما نیمی از ژن های خود را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می برید و ممکن است بیماری های ژنتیکی و جهش ژنی را از یک یا هر دو والدین خود به ارث ببرید. در برخی موارد DNA ژن ها تغییر می کند. این مورد می تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد به همین دلیل است که مشاوره ژنتیک بسیار اهمیت دارد. علائم بیماری های ژنتیکی در بدو تولد یا به مرور زمان مشاهده می شود. شما میتوانید برای انجام این آزمایش به بهترین آزمایشگاه در غرب تهران مراجعه کنید.

انواع بیماری های ژنتیکی

کروموزومی: این نوع بیماری ژنتیکی بر ساختار DNA ژن ها تاثیر می گذارد.

پیچیده (چند عاملی): این بیماری از جهش های ژنتیکی و عوامل دیگر ناشی می شوند. علت بروز این بیماری قرار گرفتن مادر در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی نامناسب مادر و استفاده مادر از دارو، تنباکو یا الکل در دوران بارداری است.

تک ژنی (مونوژنیک): این بیماری ژنتیکی فقط از یک جهش ژنتیکی به وجود می آید.

علل بیماری های ژنتیکی چیست؟

برای درک علل بیماری های ژنتیکی، کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA مفید خواهد بود. DNA موجود در ژن ها به بدن دستور می دهد تا پروتئین بسازد. این پروتئین ها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می کنند و کارکرد نرمال و سلامت بدن را حفظ می کنند.

هنگامی که یک جهش ژنتیکی رخ می دهد، دستورالعمل پروتئین سازی ژن ها را تحت تاثیر قرار می دهد. در این موقعیت ممکن است پروتئین سازی ژن ها به طور کلی صورت نگیرد یا این پروتئین سازی به درستی انجام نشود. عوامل محیطی یا عوامل جهش زایی که می توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند عبارتند از:

    قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی

    قرار گرفتن در معرض تشعشع

    سیگار کشیدن

    قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش

علائم بیماری های ژنتیکی

علائم این بیماری ها بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب دیده و شدت آن متفاوت است. این علائم شامل موارد زیر است:

علائم اختلالات روانی: یکی از این اختلالات که ریشه ژنتیکی قوی دارد اسکیزوفرنی می باشد.

نقص های شناختی: زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند.

تاخیرهای رشدی که شامل مشکل در گفتار یا مهارت های اجتماعی است.

مشکلات مربوط به خوردن و گوارش، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی اندام های گوارشی در هضم مواد غذایی.

ناهنجاری های اندام یا صورت که شامل انگشتانی در تعداد بیشتر یا کمتر از نرمال، شکاف لب و کام می باشد.

بیماری های حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی.

مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی.

رشد نابهنجار یا کوتاهی قد.

ضعف بینایی یا شنوایی.

اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

اگر سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارید، بهتر است قبل از اقدام به بارداری برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید. در این مشاوره آزمایش ژنتیک برای شما و همسرتان انجام می گیرد. مشاوران ژنتیک می توانند خطرات بیماری های ژنتیکی را برای شما توضیح داده و اقداماتی را برای محافظت از سلامت شما و پیشگیری از خطرات احتمالی پیشنهاد بدهند.

اگر سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد، آزمایش DNA برای بیماری های ژنتیکی می تواند قبل از اقدام به بارداری تاثیر زیادی داشته باشد. این آزمایش ها عبارتند از:

آزمایش خون: آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش ژنی مرتبط با بیماری های ژنتیکی هستید یا خیر. این آزمایش برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می شود، حتی اگر سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی نداشته باشند.

آزمایش غربالگری قبل از بارداری: غربالگری قبل از بارداری شامل آزمایش خون از یک زن باردار است که احتمال ابتلا کودک به بیماری کروموزومی را پیشبینی می کند.

آزمایش های تشخیصی در دوران بارداری: بعد از انجام این تست ها می توانید متوجه شوید که آیا برای فرزند شما خطر بالای ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارد یا خیر. در آزمایش های تشخیصی از نمونه مایع رحم (آمنیوسنتز) برای انجام آزمایش استفاده می شود. این آزمایش ها می‌توانند برخی از ناهنجاری‌ ها را در ژن ‌های کودک تشخیص دهند. 

سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند.  

غربالگری نوزادان: در این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده شما استفاده می شود. تشخیص بیماری های ژنتیکی بلافاصله پس از تولد نوزاد به فرزند شما کمک میکند تا در صورت نیاز مراقبت های به موقع دریافت کند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج آزمایش نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی ، بیماری سلولی داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان بلافاصله پس از تولد می تواند موثر واقع شود.

فارماکوژنتیک: اگر بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما موثر تر و مفیدتر است کمک کند.

همچنین آزمایشی به نام آزمایش DNA می تواند DNA نوزاد را از طریق آزمایش خونی که از مادر گرفته می شود، بررسی ‌کند.

درمان اختلالات ژنتیکی

بیشتر بیماری های ژنتیکی درمان ندارند. برخی از آنها درمان هایی دارند که ممکن است پیشرفت بیماری را کاهش دهد. نوع درمان مناسب برای بیماران به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در صورتی که درمانی برای این بیماری ها وجود نداشته باشد می‌توان با کمک پزشک و تشخیص زودهنگام عوارض آن را کاهش داد.

مداخلات پزشکی در بیماری های ژنتیکی شامل موارد زیر است:

داروهایی برای کاهش علائم بیماری تجویز می شود. همچنین شیمی درمانی برای کند کردن روند رشد غیر طبیعی سلول موثر است.

مشاوره تغذیه و تجویز مکمل های غذایی.

درمان مبتنی بر گفتار درمانی 

انتقال خون برای بازگرداندن سلول های خونی به بدن.

جراحی برای ترمیم ساختارهای غیر طبیعی یا درمان عوارض.

درمان های تخصصی، مانند پرتودرمانی برای سرطان.

پیوند عضو، که روشی برای جایگزینی یک عضو غیرفعال با عضوی سالم است.

امیدوارم این مطلب بریا شما مفید بوده باشد و اطلاعات لازم را کسب کرده باشید. آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه از سال 1383 تاسیس و هم اکنون به عنوان یکی از آزمایشگاه های مرجع ایران در فضایی بیش از 1200 متر مربع در غرب تهران مشغول به فعالیت و خدمات رسانی می باشد.  این آزمایشگاه خدمات مختلفی مانند آزمایش قبل ازدواج، آزمایش خون، آزمایش ادرار و ... را ارائه میدهد.