کشف ۳۷ ژن جدید مرتبط با اوتیسم
پایگاه خبری تحلیلی نامه نیوز (namehnews.com) :
در بزرگترین مطالعه انجام شده در نوع خود، یک تیم بین المللی از محققان بیش از ۳۵۰۰۰ نمونه DNA از بیماران مبتلا به اوتیسم را از ۵۰ بیمارستان در سراسر جهان جمع آوری و تجزیه و تحلیل کردند. پژوهشگران حوزه پزشکی ماونت سینای در نیویورک سپس این نمونه‌ها را برای وجود هر جهش احتمالی زیرورو کردند. آنها در نهایت ۱۰۲ جهش ژنی را شناسایی کردند که بر رشد یا عملکرد مغز تأثیر می‌گذارد که هر دو می‌توانند عامل ابتلای فرد به اوتیسم باشند.
پروفسور جوزف باکسبوم مدیر مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم سیور (Seaver) ماونت سینای در این باره می‌گوید: «با این ژنهای شناسایی شده می‌توانیم درک کنیم که چه تغییراتی در مغز باعث ایجاد اختلال طیف اوتیسم می‌شود و به ابداع روش‌های درمانی جدید برای این اختلال فکر کنیم.»
با وجود یافته‌های این مطالعه، پژوهشگران بر این باورند که نزدیک به ۳۰۰ ژن در بروز اوتیسم نقش دارند. کشف ژنهای زیادی که هرکدام نقش کوچکی در بروز این بیماری دارند، می‌تواند این که چرا بیماری اوتیسم در افراد مختلف بروز متفاوتی دارد را توضیح دهد.
اوتیسم یا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی تأثیر می‌گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم، در ارتباطات کلامی و غیر کلامی، تعاملات اجتماعی و فعالیت‌های مربوط به بازی مشکل دارند. این اختلال، ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می‌سازد. در بعضی موارد، رفتارهای خود آزارانه و پرخاشگری نیز دیده می‌شود. در این افراد، حرکات تکراری (دست زدن، پریدن) و پاسخ‌های غیرمعمول به افراد، دل‌بستگی به اشیاء یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده می‌شود. ممکن است در حواس پنجگانه (بینایی، شنوایی، بساوایی، بویایی و چشایی) نیز حساسیت‌های غیرمعمول دیده شود.
گزارش کامل این مطالعه در مجله پزشکی Cell منتشر شده است.
دیدگاه تان را بنویسید